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串联质谱法遗传代谢病筛查技术始于美国,至2005年,较为成熟的串联质谱技术已被全美各州用于筛查新生儿遗传代谢病。随后澳大利亚、欧州等发达国家和地区新筛机构纷纷增设串联质谱技术扩大筛查病种。我国自2002年上海市建立第1个串联质谱遗传代谢病实验室起,2005年~2010年广州、杭州、深圳先后增设串联质谱实验室,2015年后呈快速发展,至2018年,全国已有200台质谱仪用新筛。串联质谱法与传统筛查技术相比,其突出的优势是用一份血样可以同时检测超过30种物质,近40种遗传代谢病,扩展了筛查疾病谱,提高了筛查效率。并且该法具有高灵敏度和高选择性,检测快速的同时达到早诊断、早治疗的效果,降低了筛查诊断的假阳性和假阴性。但是到目前为止,由于串联质谱筛查仪器价格相对昂贵、技术应用比较复杂,我国仅在部分经济发展较好、医疗技术较发达的地区能开展串联质谱筛查,新生儿串联质谱筛查率仍然比较低。
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分离的原理是基于离子交换树脂上可离解的离子与流动相中具有相同电荷的溶质离子之间进行的可逆交换和分析物溶质对交换剂亲和力的差别而被分离。适用于亲水性阴、阳离子的分离。 全文
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